Más del 2% del genoma del ser humano moderno procede de esa especie, lo que demuestra que nos cruzamos hace más de 50.000 años al salir de África
Disminuir tamaño del textoAumentar tamaño del texto Svate Pääbo sujeta la reproducción de un cráneo de neandertal / Intituto Max Planck
JOSÉ MANUEL NIEVES | MADRID
Actualizado Jueves , 06-05-10 a las 23 : 32
Al frente de su equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, y con la colaboración de decenas de investigadores de todo el mundo, entre ellos varios españoles, Svante Pääbo ha culminado, por fin, su proyecto más ambicioso: la secuenciación del genoma del hombre de Neandertal. Y resulta que, después de todo, esa «otra» especie humana inteligente sí que dejó su huella en todos nosotros. Una huella genética, imborrable y que consiste en cerca del 2% de nuestro genoma. Usted, su familia, sus amigos, yo, todos los Homo sapiens de la Tierra, excepto los africanos, llevamos genes de neandertal. Lo cual implica que hubo cruce entre ambas especies, algo que hasta ahora no había sido demostrado. Los resultados de esta espectacular investigación aparecen hoy en la revista Science.
Han sido cuatro años de intenso trabajo para un buen puñado de laboratorios y equipos de científicos de varios continentes. Pero al final, el genoma de una especie humana extinta y muy cercana a la nuestra se ha convertido en una realidad. A partir de más de 3.000 millones de «letras químicas» de ADN fósil, los investigadores han conseguido construir la primera secuencia completa del genoma del hombre de Neandertal. Y los resultados preliminares sugieren que por lo menos el 2% del genoma de los humanos modernos no africanos proceden de esa especie, desaparecida de la faz de la Tierra hace aproximadamente 30.000 años.
Päävo, con un invetigador de la cueva de El Sidrón en Asturias / Equipo de investigación de El SidrónHembras del Sidrón
«Tener una primera versión del genoma del Neandertal convierte en realidad un sueñ̃o de hace mucho tiempo. Por primera vez podremos identificar caracterí́sticas gené́ticas que nos diferencian del resto de los organismos, incluyendo nuestros parientes evolutivos más cercanos», afirma Svante Pääbo.
La hazaña científica se ha realizado utilizando diminutas muestras (apenas 400 miligramos) de varios huesos de hembras de neandertal procedentes de los yacimientos de Vindija, en Croacia, el Sidrón, en Asturias, y Rusia. Aplicando técnicas desarrolladas especialmente para ese fin, Pääbo y sus colaboradores compararon después el genoma obtenido con el de cinco humanos modernos procedentes de diferentes partes del mundo: un europeo (francés), dos africanos (uno del sur y otro del oeste del continente negro), un asiático (chino) y un habitante de Papúa Nueva Guinea.
Al realizar la comparación, los investigadores se dieron cuenta de que la presencia de genes de neandertal era mucho mayor entre los no africanos. Y que el flujo genético de neandertales a humanos se produjo en algún momento entre hace 50.000 y 80.000 años. ¿Cómo es posible, se preguntaron los científicos, que haya genes de neandertal en poblaciones tan alejadas como Papúa Nueva Guinea, donde nunca hubo neandertales? La explicación que mejor encaja con estos resultados es que el cruce debió producirse después de que los primeros humanos modernos abandonaran Africa y se encontraran con los neandertales fuera del continente negro, probablemente en Oriente medio. Después, nuestros antepasados (y su carga genética) siguieron expandiéndose por el resto del mundo.
«Todos los que vivimos fuera de Africa -añade Pääbo- llevamos una pequeña parte de ADN neandertal en nosotros». Por supuesto, al producirse el cruce, también una parte de nuestro propio genoma debió de quedar impresa en el de los neandertales, aunque aún no ha sido posible determinar qué porcentaje de su carga genética procede de nuestra propia especie.
Los tres huesos de la cueva de Croacia utilizados en la investigación
Los más cercanos entre todas las especies humanas que han existido, los neandertales son sin duda nuestros parientes evolutivos más cercanos. Sus restos más antiguos datan de hace cerca de 400.000 años y desde ese momento se extendieron por gran parte de Europa y Asia occidental. Mucho tiempo después, cuando los primeros humanos de nuestra propia especie abandonaron a su vez África, se encontraron con ellos y compartieron muchos territorios durante por lo menos diez mil años. Poco después, hace cerca de 30.000 años, los neandertales desaparecieron sin dejar rastro y sobre la Tierra sólo quedó una especie de Homo: la nuestra.
Los más cercanos entre todas las especies humanas que han existido, los neandertales son sin duda nuestros parientes evolutivos más cercanos. Sus restos más antiguos datan de hace cerca de 400.000 años y desde ese momento se extendieron por gran parte de Europa y Asia occidental. Mucho tiempo después, cuando los primeros humanos de nuestra propia especie abandonaron a su vez África, se encontraron con ellos y compartieron muchos territorios durante por lo menos diez mil años. Poco después, hace cerca de 30.000 años, los neandertales desaparecieron sin dejar rastro y sobre la Tierra sólo quedó una especie de Homo: la nuestra.
Para llevar a cabo sus estudios, los investigadores usaron la menor cantidad posible de los huesos, utilizando un delicado taladro de dentista para no dañ̃ar los fó́siles, y llevaron a cabo su investigació́n de laboratorio en condiciones de «ambiente limpio» estéril, para evitar contaminar el material con ADN de humanos y otros organismos de hoy en día. También eliminaron el muy abundante ADN microbiano que habí́a colonizado los huesos desde el lejano día en que sus propietarios murieron.
«Más del 95% del ADN de una muestra -explica Pääbo- procede de bacterias y microorganismos que colonizaron los restos de los neandertales después de su muerte». Por no hablar de la contaminación genética a la que están expuestos los restos fósiles al ser manipulados por los propios investigadores. Por ello, resulta de vital importancia el desarrollo de técnicas «limpias» de extracción de los huesos. Entre las mejores, está la desarrollada en el yacimiento asturiano de El sidrón por el equipo del paleontólogo Antonio Rosas. Al encontrar un fósil y antes incluso de tocarlo, todo el mundo abandona la cueva y sólo entra su descubridor, enfundado en un traje de aislamiento biológico, que recupera el hueso y lo guarda de inmediato en una cámara estéril para enviarlo al laboratorio.
Síndrome de Down, esquizofrenia y autismo
Una vez obtenido el genoma, el equipo de Pääbo se esforzó especialmente en localizar regiones del genoma del humano moderno en las que los genes de neandertal se hubieran expresado. Es decir, a buscar qué genes específicos de los neandertales han sobrevivido en nuestra propia especie y cuáles son sus funciones. Esos genes, probablemente, sirvieron para mejorar las probabilidades de supervivencia y reproducción de nuestros primeros antepasados, y se perpetuaron después expresándose en características concretas.
Pääbo y su equipo localizaron un total de 212 regiones de nuestro genoma en las que eso habría podido ocurrir y al final, lograron identificar varios de nuestros genes con una clara «impronta» neandertal. Entre ellos, tres genes implicados en el desarrollo cognitivo y cuya mutación puede desembocar en males como el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo. Y también otros genes involucrados en el metabolismo de energía, el desarrollo del cráneo, la clavícula y la caja torácica.
Además, la comparación entre los genomas de neandertal y de humanos modernos ha hecho posible elaborar todo un catálogo de diferencias genéticas y que están permitiendo a los investigadores identificar una serie de rasgos únicos y exclusivos de nuestra propia especie. Un valioso manual de conocimiento que permitirá, a partir de ahora, realizar un gran número de estudios específicos sobre características concretas. Y quizá revelar aspectos únicos y desconocidos de nuestra propia evolución.
Somos un poco neandertales
El análisis genético de la especie más próxima a nosotros indica que hubo un ligero mestizaje - Se abre la puerta al conocimiento de lo que nos hace humano
Los neandertales vivieron en Europa durante centenares de miles de años pero desaparecieron en mucho menos tiempo ante el avance de una nueva especie de homínido que salió de África, la única que existe ahora, la nuestra. Siempre nos hemos preguntado cómo se comportarían, qué capacidades tenían aquellos primos evolutivos, extinguidos antes de que se pintara la cueva de Altamira.
¿Eran capaces los neandertales de pensar simbólicamente, de fabricar adornos y amuletos, como piensan algunos expertos, o simplemente imitaban lo que veían en los invasores, como sugieren otros? Pero, sobre todo, nos preguntábamos si alguna vez los neandertales, que seguro que se aparearon con los recién llegados, con los que convivían a corta distancia en algunos lugares al menos, llegaron a tener descendencia no estéril. Hasta ahora, todo indicaba que no prolongaron su estirpe, pero la genética aporta ahora al conocimiento de los neandertales y de nosotros mismos un panorama distinto y más sugerente.
El Homo sapiens, la especie vencedora en la historia evolutiva de los humanos, se hibridó con los neandertales que encontró cuando empezó a salir de África hace unos 80.000 años, aunque lo hizo probablemente durante poco tiempo. Esto es lo que cree el equipo internacional que ha conseguido secuenciar el genoma completo del neandertal, un gran proyecto que empezó hace cuatro años y cuyos resultados publica hoy la revista Science.
Este logro no ha servido sólo para conocer cómo era la rama lateral de homínidos extinguida que habitó Europa hasta hace sólo 30.000 años, sino, sobre todo, para saber qué nos hace humanos. "Es genial saber que algunos de nosotros tenemos un poco de ADN del hombre de Neandertal, pero, para mí, la oportunidad de buscar evidencia de la selección positiva que ocurrió poco después de que las dos especies se separaran es probablemente el aspecto más fascinante de este proyecto", dice Svante Pääbo, el más reconocido experto en ADN fósil y director del trabajo.
Los investigadores, entre ellos varios españoles, compararon el genoma del neandertal con los de cinco humanos de los cinco continentes de la época actual. Los resultados revelan que 78 genes (83 según otro método), de los más de 23.000 existentes, son probablemente distintos funcionalmente en los humanos y los neandertales, y que entre un 1% y un 4% del material genético humano moderno procede de la especie extinguida, lo que indica que sí hubo mestizaje.
"Los neandertales son más parecidos a los humanos de otros continentes diferentes de África que a los africanos", explica Pääbo, del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva (en Alemania). "Esto indica que la hibridación se produjo después de que el Homo sapiens empezara a salir de África, seguramente en Oriente Próximo y durante poco tiempo, antes de que evolucionaran las distintas ramas euroasiáticas".
Se basa en que los modelos de población indican que cuando una población colonizadora se topa con una población residente, aún una pequeña cantidad de hibridación puede quedar ampliamente reflejada en el genoma de las poblaciones colonizadoras si esa población se expande entonces de manera significativa. De este modo, el porcentaje relativamente bajo de ADN de neandertal en el genoma del humano moderno sugiere que el mestizaje fue bastante limitado.
Para el genoma completo, del que ahora se publica el primer borrador de un 60% del ADN, los científicos se han basado en tres pequeñas muestras, procedentes de tres huesos distintos, de entre 38.000 y 44.000 años de antigüedad, todos ellos del yacimiento de Vindija en Croacia.
El borrador se complementó con la secuenciación parcial de otros tres neandertales, procedentes de la cueva del Sidrón (Asturias) -cuyo equipo participa en el proyecto-, Mezmaiskaya (Rusia) y Feldhofer (Alemania). Ha constituido un gran desafío técnico, debido al considerable peligro de contaminación de las muestras con el ADN del humano moderno, que es muy parecido al del neandertal, y a la gran cantidad de ADN de las bacterias y hongos que colonizaron los huesos fósiles y que ha habido que separar. La tecnología la ha puesto la empresa estadounidense 454 Life Sciences, del grupo Roche.
"El flujo génico descubierto únicamente puede detectarse de neandertales a humanos modernos, por la dinámica expansiva de las poblaciones humanas modernas, pero no es descartable que fuera bidireccional. Por el contrario, no hay rastros de que hubiera flujo génico después, cuando nuestros antepasados entraron en Europa hace 40.000 años", explica Antonio Rosas, paleobiólogo del CSIC y miembro del equipo.
El genoma neandertal presenta, además, otras regiones cromosómicas que podrían derivar de cruzamientos con homínidos más arcaicos, como Homo erectus u Homo antecessor, la especie más antigua de Atapuerca.
El paleogenetista Carles Lalueza-Fox, también miembro del equipo junto a Marco de la Rasilla, Javier Fortea y Tomas Marques-Bonet, afirma: "Esta teoría es totalmente novedosa, y no se ajusta a ninguno de los dos modelos extremos tradicionalmente planteados y conocidos como hipótesis fuera de África e hipótesis multirregional. El primero postula una salida reciente fuera de África sin cruzamientos con otras especies humanas más arcaicas, mientras que el segundo postula una evolución local en cada continente a partir de una migración muy antigua, cercana a los dos millones de años. El nuevo modelo planteado por el genoma neandertal podría definirse como fuera de África con hibridación con neandertales en la salida".
Entre los genes diferentes entre ambas especies están unos pocos que se propagaron rápidamente en la nuestra (mediante la llamada selección positiva) después de que los humanos y neandertales se separaran de un ancestro común, hace medio millón de años. Incluyen genes relacionados con el metabolismo, el desarrollo cognitivo y el del cráneo, la clavícula y la caja torácica. Hay otros relacionados con el autismo, la esquizofrenia y con el síndrome de Down.
Los investigadores también usaron el genoma del neandertal para producir la primera versión de un catálogo de variaciones genéticas que existen en todos los humanos modernos pero que no se encuentran en los neandertales o en los simios. Aseguran que este catálogo será valioso para los científicos que estudian qué es lo que separa a los humanos de otros organismos.
"Estas variaciones indican que son buenas mutaciones, beneficiosas de alguna forma en la evolución. Esto ilumina nuestra historia evolutiva, al identificar regiones del ADN candidatas a explorar para comprender lo que cambió en los humanos modernos desde que se separaron evolutivamente y por qué", resume Richard E. Green, de la Universidad de California, primer firmante del artículo que publica Science.
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